28 marzo, 2024

Big Data: Investigadores encuentran genes claves que intervienen en el desarrollo del cáncer de mama

Investigadores del Centro de Investigación Genética y Genómica (CIGG) de la Universidad UTE junto con un grupo multidisciplinario de bioinformáticos de la Universidad de las Américas (UDLA), Universidad de la Coruña (España), Universidad del País Vasco (España) y Universidad McGill (Canadá), han desarrollado una estrategia de búsqueda para conocer nuevos genes y vías metabólicas que intervienen en la patogénesis del cáncer de mama. Los resultados científicos fueron publicados en una revista internacional.

“El análisis del ‘big data’ abre las puertas para empezar a trabajar con genes específicos y entender su papel preponderante o no tan preponderante en el inicio y progresión de un tumor”, ha dicho César Paz y Miño, autor del estudio y director del CIGG, en conversación con REDACCIÓN MÉDICA.

El estudio

Paz y Miño ha explicado que mediante herramientas bioinformáticas han analizado 8 de las más grandes bases de datos genéticas, para ver qué genes están involucrados en el desarrollo del cáncer de mama.

De esta manera, se filtraron 1.842 genes asociados a caminos metabólicos involucrados en el cáncer de mama, y de estos, 14 grupos de genes estarían especialmente conectados entre sí y con genes claves para el desarrollo tumoral (origen, inicio y progresión), ha mencionado el investigador.

Según ha indicado, los genes más implicados en esta patología son TP53, ESR1, BRCA1, BRCA2, ERBB2, AKT1, SRC, CREBBP, EP300, CCND1, RAD51, CDC42, YAP1 y RPA1. Mientras que las vías de señalización celular más asociadas con esta enfermedad son ERBB, PI3K-AKT, mTOR, FOXO, p53, HIF-1, VEGF, MAPK y prolactina.

“Estos grupos de genes están comandando la cascada de reacciones genéticas que llevan a un cáncer. Este análisis es una primera aproximación y abre la puerta para entender mejor los pasos moleculares que llevan al desarrollo del cáncer de mama”, ha mencionado Paz y Miño.

Con estos datos, en una segunda fase del estudio, los investigadores analizarán los genes encontrados a través de secuenciación masiva para verificar cuánto están involucrados en el desarrollo del cáncer de mama.

“Esta propuesta de evaluación de genes en pacientes ayudará a entender por qué algunas personas responden mejor o peor a los tratamientos, por qué su cáncer es más agresivo o menos agresivo, etcétera”, ha subrayado Paz y Miño, quien ha señalado que con estos resultados se podrían abrir plataformas de diagnóstico con los genes más relevantes para evaluar el inicio, progresión tumoral y respuesta al tratamiento.

Artículo científico completo en el siguiente enlace: https://go.nature.com/2KJad0Z

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